愛する息子リオのために、できることを。

息子の写真の中でも、特に好きな一枚です。シドニー・ハーバーの青空と日差し、そしてカメラに向かって笑うリオ。見るたびに、うれしくなります。

リオにはFOXP1症候群があります。たくさんの困難があっても、美しい場所を見せたいし、一緒に思い出をつくりたい。初めて泳いだのはシンガポールのラッフルズでした。この旅ではシドニーを訪れ、私が子どもの頃に住んでいたジャービス・ベイにも戻りました。愛する息子の存在が、私に動き続ける力をくれます。

2025年、16年間答えを探し続けた末に、リオの状態にようやく名前がつきました。FOXP1症候群です。何なのかが分かったことで、それまで抱えてきた疑問をどこに向ければよいのか、手がかりができました。

研究を読み、人に連絡し、何が分かっているのかを聞くようになりました。そして、International FOXP1 Foundationの日本担当アンバサダーに。日本で20年間暮らした経験を生かして、日本の家族が世界のFOXP1コミュニティや、理解して使える情報につながる手助けをしたいと思いました。

2025年10月、International FOXP1 Foundation、Ultragenyx、EveryLife Foundationの支援を受け、ボストンで開かれた米国人類遺伝学会（ASHG）に参加しました。出発前には、誰に会えばよいかを考えるため、日本からの参加者を80人以上調べました。

ボストンでは岡本伸彦先生や松本直通先生をはじめ、研究に携わる方々とお会いしました。ニューヨークではマウントサイナイのJoseph Buxbaum教授に会いました。リオについての疑問を持ち、国をまたいで行われている研究の接点をつくりたいと思って訪ねた旅でした。

会って終わりにはしたくありませんでした。その後、日本での研究者の会合につながる調整を手伝い、日本語で話せるFOXP1の家族グループも立ち上げました。会話を重ねるたびに、役立つ情報を分かち合ったり、次の疑問に答えられる人を見つけたりする機会が生まれます。

役に立つ講演や論文も、何百件もの資料の中に埋もれていると、なかなか見つかりません。財団が公開している講演動画を独自に整理したガイドを作り、研究にも目を通してきました。どんな情報があり、次にどこを見ればよいのかを、家族がつかみやすくしたいと思っています。

私は親として、また調査に携わる者として書いています。まとめた記事は、元の資料を読むための入口です。お子さん一人ひとりの診療やケアについては、担当する医療者にご相談ください。

日本でFOXP1のコミュニティを探しているご家族、あるいは家族の理解に役立つ研究に取り組んでいる方がいらっしゃれば、ぜひお話を聞かせてください。

公式の資料、研究情報、アンバサダーのネットワークについては、財団のサイトをご覧ください。このページでは、私がなぜこの活動に携わり、何をしようとしているのかを、自分の言葉で綴っています。